Uitbreiding hielprikscreening per 1 oktober 2019

 28/07/2019

Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31. Omdat deze uitbreiding vrij complex is, gebeurt dit in fasen. 

Op 1 oktober 2019 worden drie stofwisselingsziektes toegevoegd aan de hielprikscreening. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).

Kinderen met de ziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te hoog in het lichaam op en andere stoffen worden juist te weinig gevormd. Zonder behandeling kunnen deze ziekten snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziektes tijdig worden ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak een normaal leven leiden.

De derde ziekte, CPT1, is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de verbranding van vet in het lichaam. Ook de behandeling van deze ziekte bestaat uit een aangepast dieet.

Meer berichten

Uitbreiding neonatale hielprikscreening met SMA (spinale musculaire atrofie)

Lees dit bericht

Nieuw vanaf februari 2022: spiralen plaatsen!

Lees dit bericht