In 2019 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om SMA (Spinale Musculaire Atrofie) toe te voegen aan de hielprikscreening. SMA is een ernstige spierziekte, die zich meestal openbaart op kinderleeftijd en die kan leiden tot verlamming en overlijden. De ziekte wordt in Nederland bij ongeveer 15 tot 20 kinderen per jaar vastgesteld. De screening op SMA is gestart op 1 juni 2022.

Daarnaast is op 1 januari 2021 is de hielprikscreening uitgebreid met severe combined immunodeficiency (SCID). Op 1 maart 2021 werd de stofwisselingsziekte MPS I (mucopolysaccharidose type 1), een lysosomale stapelingsziekte, toegevoegd aan de hielprikscreening.