Uitbreiding neonatale hielprikscreening met galactokinase deficiëntie

 02/10/2020

Op 1 oktober 2020 wordt de ziekte galactokinase deficiëntie (GALK-deficiëntie), een stofwisselingsziekte, toegevoegd aan de hielprik. Dit betekent dat de laboratoria vanaf die datum het bloed, dat afgenomen is bij de hielprik, ook onderzoeken op deze ziekte. Er is voor deze uitbreiding geen extra bloedafname nodig. Het totaal aantal ziekten waar het bloed op wordt onderzocht komt hiermee op 23. 

Over de aandoening
Bij galactokinase deficiëntie wordt galactose, een onderdeel van melksuiker, onvoldoende afgebroken in de lever. Zonder behandeling leidt galactokinase deficiëntie in de eerste levensweken tot staar aan beide ogen. De behandeling is een vroege start met een streng, levenslang lactosevrij en galactosebeperkt dieet. De klassieke galactosemie (GALT-deficiëntie), een andere stoornis bij de omzetting van galactose, zit al sinds 2007 in de hielprikscreening.

Meer berichten

Vanaf 1 maart 2020: altijd een bericht na de hielprik

Lees dit bericht

1e jaars verloskundige in opleiding Emmie loopt een weekje mee

Lees dit bericht